Navegando por Autor Souza, Carolina Fischinger Moura de

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2023A broad characterization of glycogen storage disease iv patients: a clinical, genetic, and histopathological studyWilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Oliveira, Bibiana Mello de; Starosta, Rodrigo Tzovenos; Shinawi, Marwan; Lu, Liang; He, Mai; Ma, Yamin; Stoll, Janis; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Siqueira, Ana Cecilia Menezes de; Vieira, Sandra Maria Gonçalves; Cerski, Carlos Thadeu; Refosco, Lilia Farret; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
2021Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndromeJosahkian, Juliana Alves; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Leistner-Segal, Sandra; Málaga, Diana Rojas; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Trapp, Franciele Barbosa; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Ribeiro, Erlane Marques; Kim, Chong Ae; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Santos, Mara Lucia; Valle, Daniel Almeida do; Silva, Raquel Tavares Boy da; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Giuliani, Liane de Rosso; Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo; Santana-da-Silva, Luiz Carlos; Galera, Marcial Francis; Giugliani, Roberto
2021The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variantPinheiro, Franciele Cabral; Ligabue-Braun, Rodrigo; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Matuella, Camila; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Monteiro, Fabíola Paoli; Kok, Fernando; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Sperb-Ludwig, Fernanda