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2023
Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group = Manejo clínico e diagnóstico da doença CLN2: consenso do grupo de especialistas brasileiros
Sampaio, Leticia Pereira de Brito
;
Manreza, Maria Luiza Giraldes de
;
Pessoa, André
;
Gurgel-Giannetti, Juliana
;
Coan, Ana Carolina
;
Linden Júnior, Hélio van der
;
Embiruçu, Emília Katiane
;
Henriques-Souza, Adélia Maria de Miranda
;
Kok, Fernando
2021
Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country
Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da
;
Maróstica, Paulo José Cauduro
;
Athanazio, Rodrigo Abensur
;
Reis, Francisco José Caldeira
;
Damaceno, Neiva
;
Paes, Angela Tavares
;
Hira, Adilson Yuuji
;
Schlesinger, David
;
Kok, Fernando
;
Amaral, Margarida D.
;
Brazilian Cystic Fibrosis Patient Registry
;
[Britto, Murilo Carlos Amorim de]
2021
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant
Pinheiro, Franciele Cabral
;
Ligabue-Braun, Rodrigo
;
Siqueira, Ana Cecília Menezes de
;
Matuella, Camila
;
Souza, Carolina Fischinger Moura de
;
Monteiro, Fabíola Paoli
;
Kok, Fernando
;
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
Busca facetada
Autor
1
[Britto, Murilo Carlos Amorim de]
1
Amaral, Margarida D.
1
Athanazio, Rodrigo Abensur
1
Brazilian Cystic Fibrosis Patient...
1
Coan, Ana Carolina
1
Damaceno, Neiva
1
Embiruçu, Emília Katiane
1
Gurgel-Giannetti, Juliana
1
Henriques-Souza, Adélia Maria de ...
1
Hira, Adilson Yuuji
.
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Data da Defesa
2
2021
1
2023