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Data do documentoTítuloAutor(es)
2021The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variantPinheiro, Franciele Cabral; Ligabue-Braun, Rodrigo; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Matuella, Camila; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Monteiro, Fabíola Paoli; Kok, Fernando; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Sperb-Ludwig, Fernanda
2021Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndromeJosahkian, Juliana Alves; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Leistner-Segal, Sandra; Málaga, Diana Rojas; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Trapp, Franciele Barbosa; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Ribeiro, Erlane Marques; Kim, Chong Ae; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Santos, Mara Lucia; Valle, Daniel Almeida do; Silva, Raquel Tavares Boy da; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Giuliani, Liane de Rosso; Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo; Santana-da-Silva, Luiz Carlos; Galera, Marcial Francis; Giugliani, Roberto
2021Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey studyRibeiro, Erlane Marques; Martins, Ana Maria; Barth, Anneliese Lopes; Neri, João Ivanildo da Costa Ferreira; Kerstenetzky, Marcelo Soares; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Ribeiro, Bethânia de Freitas Rodrigues; Kim, Chong Ae; Santos, Francisca das Chagas; Franco, José Francisco da Silva; Lichtvan, Leniza Costa Lima; Giuliani, Liane de Rosso; Rodrigues, Maria do Carmo de Souza; Bonatti, Renata Cristina Franzon; Teixeira, Thaís Bomfim; Gonçalves, Alexandra; Lourenço, Charles Marques; Pereira, Ane Sarita Silva; Acosta, Angelina Xavier