Qualidade de vida de crianças e adolescentes com mucopolissacaridose atendidas em um centro de referência para tratamento de erros inatos de metabolismo em Recife-PE

Abstract

Introdução: A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças raras e hereditárias, caracterizadas pelo acúmulo de um mucopolissacarídeo, o glicosaminoglicano (GAG), em vários tecidos, devido à deficiência de enzimas lisossomais envolvidas em sua degradação. Os pacientes com MPS tipo II e VI, objeto deste estudo, realizam a terapia de reposição enzimática (TRE) como tratamento paliativo. A qualidade de vida destes indivíduos pode estar afetada devido às diversas comorbidades associadas à estas patologias. Objetivo: descrever e analisar as características clínicas e qualidade de vida de crianças e adolescentes com MPS que realizam TRE, na percepção do cuidador atendidas em um centro de referência para erros inatos do metabolismo de um Hospital escola em Recife-PE. Métodos: Estudo tipo série de casos com componente analítico, cuja coleta de dados foi realizada no período de agosto a dezembro de 2013 no Centro de Tratamento para Erros Inatos do Metabolismo (CETREIM) do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) e hospitais vinculados ao IMIP. A população foi constituída por todas as crianças e adolescentes com idade entre 2 e < 18 anos com diagnóstico confirmado de MPS que faziam TRE. Foram excluídos do estudo crianças e adolescentes desacompanhados de seu cuidador. A coleta dos dados foi realizada mediante aplicação de um formulário com questões sociodemográficas e clínicas e um Questionário de qualidade de vida relacionado a saúde Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL) validado no ano de 2008, ambos aplicados ao cuidador. Os dados foram analisados no software Stata 12.1. Foi realizada análise descritiva e calculadas as frequências, medidas de tendência central (média e mediana) e de dispersão (desvio padrão e percentis). Os resultados do questionário de qualidade de vida foram pontuados linearmente para uma escala de 0 - 100 (0 = 100; 1 = 75; 2 =50; 3 = 25; 4 = 0); assim, quanto maior o escore, melhor a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS). Utilizado para comparação das medianas o teste Kruskall Walls e o Coeficiente de Correlação de Pearson para correlacionar algumas variáveis numéricas com os escores de qualidade de vida e considerado nível de significância de <5%. Os responsáveis assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) . O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do IMIP, protocolo n° 3477-13 em Reunião Ordinária de 13 de março de 2013. Resultados: Foram incluídos no estudo 29 pacientes (MPS II = 8 e MPS VI = 21). A média de idade foi 9.0 ± 4.4 anos. As crianças (2-10 anos) apresentaram melhores escores de QV nos aspectos físicos e QV total (p= 0,008; p=0,033) quando comparadas aos adolescentes (>10 a < 18 anos). Participantes com MPS VI apresentaram melhores escores de QV nos aspectos física (p=0,042), psicossocial (p=0,003) e QV total (p=0,004), comparados aqueles com MPS II. Os indivíduos diagnosticados mais precocemente apresentaram melhores escores de QV (r=-0,54; p=0,003). A menor mediana de escores de QV foi a do aspecto físico (53,1) e a maior o aspecto social (65,0). Conclusão: Os resultados sugerem que a qualidade de vida dos pacientes com MPS é prejudicada principalmente na dimensão física. Os pacientes mais jovens, com MPS VI e que obtiveram diagnóstico precoce apresentam melhor qualidade de vida que os demais indivíduos. Descritores em saúde: qualidade de vida; mucopolissacaridose; erros inatos do metabolismo e terapia de reposição enzimática.