Comparação das características clínicas e laboratoriais entre pacientes com suspeita de apresentarem mutação em cias1 e aqueles com a mutação confirmada: um estudo de corte transversal

Abstract

Objetivos: Comparar as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com suspeita de apresentarem mutação no gene CIAS1 e aqueles com a mutação confirmada. Destacar os achados clínicos, laboratoriais e genéticos dos pacientes com a mutação no gene CIAS1, diferenciando as germinativas das somáticas. Métodos:estudo tipo corte transversal feito com 39 pacientes acompanhados em diferentes centros de reumatologia do Brasil e com suspeita de apresentarem mutação em CIAS1. Os dados foram obtidos através da consulta de prontuários, formulários online e entrevistas. Foi realizado um sequenciamento genético de segunda geração, além da tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas, correlacionando-as com os dados genéticos. Resultados:Dos 39 pacientes com suspeita de apresentarem mutação em CIAS, cinco(12,8%) apresentarammutação confirmada neste gene. Destes cinco, três (60%) possuíam uma mutação do tipo germinativa e dois (40%) do tipo somática. Conclusões:Conclui-se com o trabalho a importância de realizar o estudo genético daqueles pacientes com síndromes auto inflamatórias e sem um diagnostico definido, ressaltando a importância do sequenciamento de segunda geração para que seja possível rastrear os pacientes falso negativos.